Share

Oleh : dr. Marischa Tita Thiono

Tanggal 14 Juni di peringati sebagai hari donor darah sedunia, setiap tahun dirayakan dengan melakukan kegiatan donor darah. Salah satu pasien yang sangat membutuhkan donor darah adalah anak dengan thalassemia.

Apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan darah bawaan. Ini mempengaruhi kemampuan tubuh anak-anak untuk memproduksi hemoglobin normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah. Jika anak-anak menderita thalasemia, tubuhnya akan memproduksi lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang memproduksi lebih sedikit sel darah merah yang sehat. Kondisi kekurangan sel darah merah disebut anemia. Karena sel darah merah berperan penting dalam mengantarkan oksigen ke jaringan di tubuh, tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat dapat menghilangkan oksigen yang dibutuhkan sel-sel tubuh anak untuk menghasilkan energi dan berkembang, sehingga tumbuh kembang anak tidak bisa optimal seperti anak pada umumnya.

Apa penyebab penyakit thalasemia?

Hemoglobin terdiri dari empat rantai protein. Setiap rantai – baik alfa maupun beta – berisi informasi genetik, atau gen, yang diturunkan dari orang tua. Bayangkan gen-gen ini sebagai “kode” atau program yang mengontrol setiap rantai dan (sebagai hasilnya) hemoglobin anak. Jika salah satu gen ini rusak atau hilang, si anak akan menderita thalasemia.

Thalasemia yang anak-anak derita bergantung pada apakah rantai alfa atau beta mengandung cacat genetik. besarnya cacat akan menentukan seberapa parah kondisi anak.

Apa saja gejala thalasemia?

Gejala akan bergantung pada jenis thalassemia yang diderita dan seberapa parah penyakit tersebut.

BACA JUGA:  Bayang-Bayang Kekuasaan

Tanpa gejala

Anak-anak mungkin tidak akan merasakan gejala pada bebrapa kasus atau gejala anemia ringan. Gejala anemia meliputi:

  • Kelelahan
  • Kesulitan bernapas
  • Merasa dingin
  • Pusing
  • Kulit pucat

Gejala ringan hingga sedang

Thalasemia pada beberapa kasus dapat menyebabkan gejala anemia ringan, atau dapat menyebabkan gejala berikut:

  • Masalah pertumbuhan.
  • Pubertas tertunda.
  • Kelainan tulang, seperti osteoporosis.
  • Limpa yang membesar (organ di perut Anda yang berperan dalam melawan infeksi).

Gejala parah

Gejala anemia berat termasuk yang berhubungan dengan penyakit ringan hingga sedang. Gejala tambahan mungkin termasuk:

  • Nafsu makan yang buruk.
  • Kulit pucat atau kekuningan (penyakit kuning).
  • Urin yang berwarna gelap atau berwarna teh.
  • Struktur tulang tidak teratur di wajah Anda.

Diagnosis dan Tes

Bagaimana cara mendiagnosis thalasemia pada anak?

Thalasemia sedang dan berat sering kali didiagnosis pada masa kanak-kanak karena gejalanya biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan anak.

Penyedia layanan kesehatan mungkin memesan berbagai tes darah untuk mendiagnosis thalasemia:

  • Hitung darah lengkap (CBC) yang mencakup pengukuran hemoglobin dan kuantitas (dan ukuran) sel darah merah. Anak-anak dengan thalasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya.
  • Hitung retikulosit (ukuran sel darah merah muda) mungkin menunjukkan bahwa sumsum tulang si anak tidak memproduksi cukup sel darah merah.
  • Studi tentang zat besi akan menunjukkan penyebab anemia pada anak adalah kekurangan zat besi atau thalasemia.
  • Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis thalasemia beta.
  • Pengujian genetik digunakan untuk mendiagnosis thalasemia alfa.
BACA JUGA:  Grand Citra Lestari Tawiri, Cerita Belum Usai

Penatalaksanaan dan Pengobatan

Bagaimana pengobatan thalassemia pada anak?

Perawatan standar untuk thalasemia mayor adalah transfusi darah dan kelasi besi.

Transfusi darah melibatkan penerimaan suntikan sel darah merah melalui pembuluh darah untuk mengembalikan tingkat normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat.

Kelasi besi melibatkan pembuangan kelebihan zat besi dari tubuh si anak. Bahaya transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat merusak organ. Jika si anak sering menerima transfusi, anak akan menerima terapi kelasi besi (yang dapat dikonsumsi dalam bentuk pil).

Suplemen asam folat dapat membantu tubuh anak membuat sel darah yang sehat.

Transplantasi sumsum tulang dan sel induk dari donor terkait yang kompatibel adalah satu-satunya pengobatan untuk menyembuhkan thalasemia. Penyedia layanan kesehatan akan menyuntikkan sel induk sumsum tulang dari donor ke dalam aliran darah si anak selama prosedur. Sel yang ditransplantasikan akan mulai membuat sel darah baru yang sehat dalam waktu satu bulan.

Luspatercept adalah suntikan yang diberikan setiap tiga minggu dan dapat membantu tubuh si anak membuat lebih banyak sel darah merah. Obat ini disetujui di AS untuk pengobatan thalasemia beta yang bergantung pada transfusi.

Konsultan dan ahli Hemato-Onkologi Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FK UI) Dr. dr. Teny Tjitra Sari mengatakan “Selama anak mendapatkan tatalaksana yang baik, sel darah merah bisa membawa oksigen untuk tumbuh kembang anak, jadi jika transfusinya bagus, obat-obatan akan menunjang kualitas hidup, sehingga menghasilkan anak-anak thalasemia yang bisa hidup sehat dan kualitasnya baik”

BACA JUGA:  HUT-75 Provinsi Maluku, Pemerintah Beri Kado Buruk Bagi Masyarakat

Apa saja komplikasi dari thalasemia?

Tubuh anak-anak mungkin mendapat terlalu banyak zat besi (kelebihan zat besi), baik karena seringnya transfusi darah atau karena penyakit itu sendiri. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin. Sistem endokrin anak mencakup kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh anak.

Anak mungkin sering mengalami infeksi parah, terutama jika Anda menerima banyak transfusi darah. Infeksi mungkin terbawa dalam darah yang anak terima selama transfusi. Penyedia layanan kesehatan dapat berhati-hati menyaring darah donor selama transfusi untuk mencegah hal ini terjadi.

Pencegahan

Apakah penyakit thalasemia bisa dicegah?

Mengingat thalasemia adalah penyakit keturunan, maka disarankan agar pasangan yang akan menikah dapat memeriksakan darah terlebih dahulu pada fasilitas kesehatan yang menyediakan analisis hemoglobin (protein yang ada dalam sel darah merah).

Mengetahui informasi ini dapat membantu pasangan merencanakan kehamilan jika berencana untuk hamil.

Diskusikan dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan mengenai keluarga berencana jika anda mencurigai anda atau pasangan anda mungkin membawa mutasi gen untuk thalasemia.

Ketika anak mengidap thalasemia, yang bisa dilakukan orang tua adalah memberikan dampingan sepenuhnya dan bekerja sama dengan dokter.

Dalam rangka memperingati hari donor darah sedunia, mari kita bersama-sama memberikan dukungan untuk anak-anak penderita thalassemia yang rutin memerlukan transfusi dengan mendonorkan darah. Satu tetes darah kita sangat berharga bagi mereka!